L’aspetto a binario endocardico ha uno scarso potere discriminante tra la malattia di Anderson Fabry e la cardiopatia ipertrofica familiare
In Gran Bretagna hanno confrontato la frequenza dell’aspetto a binario endocardico nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica e malattia di Anderson-Fabry.
Uno studio aveva indicato che l’aspetto a binario endocardico è un elemento discriminante altamente sensibile e specifico per la malattia di Anderson-Fabry da cause diverse dalla cardiomiopatia ipertrofica.
Hanno preso parte allo studio 14 pazienti, affetti da malattia di Anderson-Fabry ( età media: 55,4 anni, 9 uomini ) e 14 pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ( 57,2 anni, 9 uomini ).
I pazienti sono stati sottoposti ad ecografia bidimensionale.
E’ stato osservato che lo spessore della parete ventricolare sinistra, la dimensione telesistolica sinistra e la dimensione atriale sinistra, erano simili nei due gruppi di pazienti.
La dimensione telediastolica ventricolare sinistra era più piccola nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ( p= 0.04 ).
Un aspetto a binario era presente nel 29% dei pazienti.
La sensibilità e la specificità del segno binario come discriminate tra la malattia di Anderson-Fabry e la cardiomiopatia ipertrofica erano, rispettivamente, del 35% e del 79%.
Il segno binario era presente solo in un paziente con spessore della parete ventricolare sinistra inferiore a 15 mm.
Dallo studio è emerso che la comparsa di un aspetto a binario all’ecocardiografia non ha la sufficiente sensibilità e specificità per essere usato come strumento di screening ecocardiografico. ( Xagena
Kounas S et al; J Am Coll Cardiol 2008; 51: 2058-2061
Fabry2008
Indietro
Altri articoli
Terapia sostitutiva enzimatica e progressione dell'iperintensità della sostanza bianca nella malattia di Fabry
È stata esaminata l'associazione tra la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ), le caratteristiche cliniche e il tasso di progressione...
Malattia di Fabry, Galafold approvato nell’Unione Europea
La Commissione Europea ha approvato Galafold ( Migalastat ), una piccola molecola con proprietà chaperoniche, a somministrazione orale, come trattamento...
Galafold per il trattamento dei pazienti di età pari o superiore a 16 anni con malattia di Fabry
Galafold, il cui principio attivo è Migalastat, è un medicinale usato per il trattamento di pazienti di età pari o...
Galafold nel trattamento della malattia di Fabry con mutazioni suscettibili nel gene GLA nei pazienti adulti e adolescenti
La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale progressivo legata al cromosoma X che colpisce sia i maschi che...
Malattie rare: Galafold, il primo trattamento orale per la malattia di Fabry
L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa di Galafold ( Migalastat...
Acido urico come marcatore di mortalità e morbilità nella malattia di Fabry
L’aumento di acido urico nel siero è comune nei pazienti con malattie cardiovascolari, renali e metaboliche. Tuttavia, nessuno studio fino...
Il chaperone farmacologico orale Migalastat in confronto alla terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da mutazioni GLA, con conseguente...
Varianti genetiche associate a sintomi gastrointestinali nella malattia di Fabry
I sintomi gastrointestinali sono spesso tra i primi eventi che si presentano nella malattia di Fabry, una malattia lisosomiale legata...
Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry
L'incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l'impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella...
Interleuchina-18 peggiora la cardiomiopatia di Fabry e contribuisce allo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra nei pazienti con malattia di Fabry con mutazione GLA IVS4+919 G>A
È stata riportata a Taiwan un'alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo...